我们常常会听到唐氏筛查相关项目的咨询,人们常常会疑惑唐氏综合征到底是遗传了父母双方里的哪一方基因。是否能够通过美国试管婴儿技术筛查出唐氏综合征呢?
接下来,倍新有限公司的美国试管婴儿专家带大家一起先来了解一下唐氏综合征。
唐氏综合征也称为21三体综合征,表现为:先天愚型、伸舌样痴呆等。简称:“DS”。 唐氏综合征也是第一个被确认的人类染色体病。如何检测新生儿是否患有DS呢?
标准的孕早期唐氏综合征筛查被称为联合筛查,简称“唐筛”。一般通过母亲血液的特征数值、B超检查测得的胎儿颈后透明带(NT,后颈区域的组织)厚度以及母亲的年龄三组数据推算新生儿患有唐氏综合征的风险。
三组数据中,大家最好理解的就是:母亲的年龄。众所周知,母体年龄与宝宝出现遗传异常的风险成正比。而当卵子里有一条多余的21号染色体,胎儿就会出现唐氏综合征。
随着女性年龄的增长,出现此类错误的风险也随之升高。
但实际上,这套算法可能“隐形歧视”了精子。精子的21号染色体也可能粘连多余的遗传物质。科学界普遍认为,可归因于患者父亲的唐氏综合征病例大约有5%~10%,甚至有可能高达20%。随着男性年龄的增长,他的孩子患上唐氏征的风险可能也会升高——父亲的年龄越大,制造精子的过程出错的概率就越高,可能导致精子出现问题。比如说,多出来一条染色体 。
2003年,几位科学家调查了纽约州的健康记录,结果他们发现,在40岁以上的父母中,因为父亲的原因导致唐氏综合征的比例可能高达50%。
但是,联合筛查只考虑了母亲的年龄,这有一部分是因为科学家们对父亲年龄的研究仍然不够深入,无法精确地将之纳入风险因素的计算。
“高龄父亲”会带来哪些风险?
威尔康奈尔医学院的泌尿学教授哈里•费希指出:由于现在的夫妻要孩子的时间比以前更晚,于是这个遗传异常问题变得尤其突出,而遗传异常不仅仅是女方的问题。
年长的男性的确还能制造精子,但精子的数量会减少 ,变异的概率也会升高。由父亲带来的基因变异除了软骨发育不全和侏儒症等罕见症外,还有例如孤独症和精神分裂症等常见病。
既然“唐筛”并不能完全规避唐氏综合征的风险,那么“高龄双亲”该怎么做呢?如果你是应用第三代试管婴儿技术的家庭,你和家人就完全不用担心这个问题。
为什么呢?第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
通俗的说,在你准备孕育新生命的时候,第三代试管婴儿技术就通过科学手段分析了胚胎的遗传物质。在进行胚胎移植的时候,你的宝宝就已经确定没有问题啦。目前第三代试管婴儿能够筛选出125种遗传性疾病。
第三代试管婴儿技术在全球广泛应用,其中试管婴儿服务最到位、技术最先进的则是美国试管婴儿、俄罗斯试管婴儿。而相比美国,俄罗斯的优势除了与美国不分伯仲的先进技术外,还有低于美国诊疗价格一半的高性价比,也成为许多国人心之所向的去处。
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