之前我们已经给大家科普了美国第三代试管婴儿能够成功筛选出125种遗传性疾病，今天在这里就给大家讲一讲这125种遗传性疾病中的一种——地中海贫血。下我们跟随着倍新有限公司的美国试管婴儿专家一起来详细看一看。
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
因为它是隐性遗传病，其中重型患者大多生命短暂，所以成年人群中重型患者不多，大多数患者只是基因携带者。
只有轻度贫血症状甚至终生不表现症状，只在婚检或产检时才首次发现。
当检查出来自己身体中有地中海贫血基因，不少人会感到害怕而不知所措。
其实如果我们知道了该基因的遗传模式以后，就不需要过于担心了。
通过以下地中海贫血基因遗传模式图，我们可以清楚看到如何预防地中海贫血的发生：（加图片）
在地中海贫血基因携带者中，轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。
如果夫妻只有一方是轻型地中海贫血基因携带者，他们的孩子有50%是轻型地中海贫血基因携带者，50%是正常孩子，不会有重型地中海贫血小孩。
如果夫妻双方都带有轻型地中海贫血基因，他们所生出的孩子就会有50%是轻型地中海贫血基因携带者，25%的是重型地中海贫血基因携带者，生出正常基因孩子的几率仅有25%。
其中，轻型地中海贫血基因携带者是可以和正常人一样生活的。
我们无法干预自己身上所携带的基因，但是我们对地中海贫血患儿的出生进行预防。
主要有以下措施：
1进行婚前体检，如果双方均为地中海贫血基因的携带者，则不建议结婚，只是一方携带则不影响。
2如果双方均为地中海贫血基因携带者，仍决定要结婚，则建议妊娠后及时进行产前诊断，以避免重型地中海贫血患儿出生。
3如果一方或双方为地中海贫血，希望能够直接孕育一个健康孩子，建议行美国第三代试管婴儿（植入前诊断技术）助孕，通过基因筛查技术选取健康胚胎放入母体着床。
PGD是胚胎植入前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传病的基因。在试管婴儿的过程中，精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在将其植入子宫前使用PGD技术进行胚胎遗传学诊断，避免带相关致病基因的胚胎植入怀孕。这个也很好理解，平常我们去看病，医生对我们进行诊断，得出患病的诊断，给出药方。而PGD技术，就是给即将植入的胚胎看病，看看这些胚胎是否有遗传病，然后选择健康的胚胎进行植入。目前国际上已经有多篇文献报道通过PGD技术对夫妻双方均为地中海贫血携带者进行出生缺陷干预并成功生育健康婴儿的文章。如果您和太太来自中国的南部地区，或者家族中有地中海贫血疾病的患者，请你们提高警惕，为了下一代的健康，以及整个家族的未来，你们在怀孕钱非常有必要接受专业的遗传咨询。了解面临的遗传学风险，是否需要通过试管婴儿技术受孕，并需要使用PGD技术进行胚胎遗传学诊断。根据本文前面的叙述，即便是夫妻双方都是致病基因携带者，通过PGD技术，也可以找到完全不带致病基因的健康的胚胎进行移植和怀孕，从而实现对地中海贫血遗传病的彻底阻断，保障了家族今后的健康！
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